地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组因为调节血红蛋白的基因突变,而造成珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病。通常使用常染色体隐形遗传的方式实现基因遗传。地中海贫血发作症状的出现,会令人体的血红蛋白组分改变,产生大量的无效红细胞出现慢性溶血性贫血表现。今天振东健康网为大家带来的是地中海贫血发作诊断和治疗要点,快来一起看!
根据患者身上的不同类型珠蛋白基因的缺失、缺点的情况,我们可以将地中海贫血发作分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血及少见的δβ地中海贫血,日常临床医学中以前两种类型常见。
1、静止型α地中海贫血
患者的血液中红细胞的形态,通常处于正常状态中,患婴出生时的脐带血中Hb Bart‘s含量为0.01-0.02,但是这种数值异常的情况,会在婴儿出生3个月后逐步消失。
2、轻型地α中海贫血
轻型地中海贫血发作表现中,红细胞的自身形态会有轻度改变,同时轻型α地中海发作诊断时,HbA2和HbF的含量会维持正常或稍低的水平,患儿脐血HbBart‘s含量在0.034-0.140左右,但是会于患婴出生后6个月时,完全消失。
3、中间型α地中海贫血
中间型α地中海贫血发作诊断时,患婴的外周血象和骨髓象上的改变与重型β地中海贫血发作表现类似,其红细胞渗透脆性同样会出现降低的情况,而且变性珠蛋白有小体阳性症状,HbA2及HbF含量数值正常。出生时患婴的血液中有0.25Hb Bart‘s左右和少量的HbH。但是伴随着婴儿出生后年龄的不断增长,检查数值上HbH会逐渐取代HbBart‘s,含量大致在0.024到0.44左右。
4、重型α地中海贫血
与中间型α地中海贫血一致,其外部表现与重型β型地中海贫血一致,血液中的有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高,血红蛋白中基本全部都是Hb Bart‘s,少数患婴血液中含有少量HbH。
5、轻型β型地中海贫血
β型地中海贫血发作的患婴,其红细胞形态上有轻度改变的情况,红细胞渗透脆性会保持正常或减低,其中血红蛋白的电泳结果中会显示HbA2含量增高,这也是轻型β型地中海贫血的最主要特点。
6、中间型β型地中海贫血
中间型β型地中海贫血发作患婴,其有外周血象和骨髓象改变情况,单没有重型β型地中海贫血发作表现严重,红细胞渗透脆性依旧会逐步减低。
7、重型β型地中海贫血
这类地中海贫血发作患婴的外周血象会呈现为小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,中间浅染区扩大的情况,进而产生异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞和点彩红细胞等。在骨髓象的观察中,红细胞系统增生情况呈现为明显的活跃状态,以中、晚幼红细胞占多数,红细胞渗透脆性明显减低。